目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、局限性(limitation)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、遗传性(hereditary)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、戈谢病(gaucher disease)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}最主要的治疗方法是（）

A. A.大量维生素B.限制苯丙氨酸的摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}E.给予青霉胺

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}的典型X线征象是（）

A. A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏E.胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}

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