正确答案: C

特异性的酶活性测定

题目：目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

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[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

[单选题]戈谢病的典型X线征象是（）

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

21-三体综合征与Turner综合征