人类细胞染色体数为__________。

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、低血糖(hypoglycemia)、脑电图(eeg)、可能性(possibility)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、主要特点(main features)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、先天性睾丸发育不全综合征、肝肿大(hepatomegaly)

[填空题]人类细胞染色体数为__________。

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学习资料：

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A. A

[单选题]男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

A. A．47xxy
B. B．46xy/47，xxy
C. C．48xxxy
D. D．49xxxxy
E. E．46xy

[单选题]先天愚型主要特点^{(main features)}为()

A. A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B. B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C. C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D. D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E. E．肥胖、身矮、肝肿大^{(hepatomegaly)}、低血糖

[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

A. A．21-三体综合征
B. B．先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
C. C．苯丙酮尿症
D. D．18-三体综合征
E. E．13-三体综合征

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

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