正确答案:

题目：人类细胞染色体数为__________。

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[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

[单选题]男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

E．46xy

[单选题]先天愚型主要特点为()

A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形

[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

A．21-三体综合征

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味