2022护理学(医学高级)题库遗传性疾病患儿的护理题库笔试每日一练(10月26日)

1. [单选题]苯丙酮尿症的临床表现是()

A. A．毛发.尿及汗液有气味
B. B．智能发育正常
C. C．皮肤.虹膜色泽变浅
D. D．喂养无困难
E. E．皮肤正常

2. [单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）。

A. 一级预防^{(primary prevention)}
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

3. [单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

4. [单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

5. [多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的叙述错误的是（）。

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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