【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、预防措施(preventive measures)、产前诊断(prenatal diagnosis)、体细胞(somatic)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、替代疗法(replacement therapy)、遗传性疾病(hereditary diseases)、高蛋白饮食(high protein diet)、染色性(dyeing)、正常人体(normal human)
                            
                                                                                                                                                                                             
                                                                     [填空题]先天愚型是因___________引起的,确诊需做_________检查。
                                                                                                
                              
                                    
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                                     [单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()
                                                                                                            
                                            A. A.伴性遗传 
  B. B.常染色体显性遗传 
  C. C.常染色体隐性遗传 
  D. D.性染色体隐性遗传 
  E. E.性染色性(dyeing)显性遗传 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()
                                                                                                            
                                            A. A.30岁以上妇女 
  B. B.35岁以上妇女 
  C. C.40岁以上妇女 
  D. D.45岁以上妇女 
  E. E.50岁以上妇女 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]遗传性疾病(hereditary diseases)的预防措施是()
                                                                                                            
                                            A. A.检出带病者 
  B. B.无须产前诊断 
  C. C.不用开展遗传咨询, 
  D. D.开展健康教育 
  E. E.不需婚前检查 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]正常人体(normal human)细胞的染色体为()。
                                                                                                            
                                            A. 23条 
  B. 44条 
  C. 46条 
  D. 2条 
  E. 48条 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是()。
                                                                                                            
                                            A. 长期鼻饲 
  B. 口服生玉米淀粉 
  C. 高糖饮食 
  D. 高蛋白饮食(high protein diet) 
  E. 低脂肪饮食 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是()。
                                                                                                            
                                            A. 智力和生长发育落后 
  B. 皮肤和虹膜色泽浅 
  C. 毛发枯黄稀疏 
  D. 呕吐、喂养困难 
  E. 尿及汗液有鼠尿样臭味 
 
                                                                    
                                    
                                     [多选题]21-三体综合征的特殊面容为()。
                                                                                                            
                                            A. 眼距宽,眼裂小 
  B. 流涎不止 
  C. 鼻梁低平 
  D. 耳大垂肩 
  E. 表情呆滞 
 
                                                            
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