男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，

【名词&注释】

细胞内(intracellular)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、肾上腺素(epinephrine)、肝功能损害(liver function damage)、再生障碍性贫血(aplastic anemia)、正常人(normal)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

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学习资料：

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人^(normal)（）。

A. 46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B. 46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C. 47，XX（XY），＋21
D. 46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E. 46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, C

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