正确答案:

题目：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。

减少铜的摄入和增加铜的排出

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

尿黏多糖试验

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

先天愚型

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）。

溶酶体

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。