2022神经系统遗传性疾病题库冲刺密卷多选题正确答案(06.18)

1. [单选题]皮肤牛奶咖啡色斑^{(cafe au lait spots)}最常见于（）

A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 线粒体脑肌病
D. 神经纤维瘤病
E. 共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}

2. [单选题]关于腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）

A. 隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B. 病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性，某些部位可见有"洋葱样"改变
C. CMT1型发病年龄较早，CMT2型发病年龄较晚
D. 表现为双下肢痉挛性瘫痪
E. 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，（或）称为"鹤腿"

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