遗传性疾病患儿的护理题库2022每日一练精选(09月08日)

1. [单选题]唐氏综合征是属于()

A. A．单基因遗传
B. B．常染色体畸变
C. C．伴性遗传
D. D．线粒体病
E. E．多基因遗传

2. [单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）。

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海^{(mediterranean)}病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

3. [单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

4. [单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统^{(enzyme system)}活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

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