有诊断意义的检查（）

【名词&注释】

新生儿(newborn)、肝细胞(hepatocyte)、丙酮酸、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、进一步(further)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]有诊断意义的检查（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

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[单选题]关于先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步^(further)证实

[单选题]苯丙酮尿症的治疗（）。

A. 替代治疗
B. 调节治疗
C. 食饵治疗
D. 组织移植
E. 无需治疗

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

A. A.核型为47，XY，+18B.核型为47，XY，+13C.核型为47，XXYD.核型为47，XY，+21E.核型为45，X

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶啶还原酶
E. 氨基转移酶

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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