正确答案: B

21-三体综合征

题目：患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

肝豆状核变性

解析：患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点，故易做出临床诊断。

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

氨基酸

[单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）