【名词&注释】
过敏反应(allergic reaction)、先天性甲状腺功能减低症、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、血凝素(hemagglutinin)、遗传性疾病(hereditary diseases)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、新生儿期(neonatal period)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)
[单选题]一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为()
A. 新生儿生理性黄疸
B. 新生儿溶血病
C. 新生儿肝炎综合征
D. 先天性巨结肠
E. 先天性甲状腺功能减低症
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学习资料:
[单选题]8个月女婴,新生儿期(neonatal period)曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助()
A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定
[多选题]用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有()
A. 同族凝集素
B. 胸部X线片胸腺影
C. 迟发性皮肤过敏反应
D. C3水平
E. 外周淋巴细胞计数及形态
[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为()
A. A.染色体病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)
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