[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

正确答案 ：D

0.24mmol/L

解析：当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

[单选题]不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）

正确答案 ：C

IgM

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

正确答案 ：D

治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

[多选题]属于原发性免疫缺陷病的是（）

正确答案 ：BCDE

选择性IgA缺乏症

胸腺发育不全

中性粒细胞减少症

X－连锁高IgM血症

[多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

正确答案 ：AC

尿蝶呤分析

皮肤成纤维细胞酶学测定

[多选题]胸腺发育不全患儿的面部特征是（）

正确答案 ：ABCD

面部较长，球型鼻尖

眼距增宽，斜眼

低耳垂，耳轮发育不全

下颌过小

[单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

[单选题]糖原累积病是一种（）

正确答案 ：E

上述说法都不全面

解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

解析：初筛试验：新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴儿可做尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查，血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故选C。

[单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

正确答案 ：

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