儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库模拟冲刺试卷272

1. [单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

A. 0.06mmol/L
B. 0.08mmol/L
C. 0.18mmol/L
D. 0.24mmol/L
E. 0.36mmol/L

2. [单选题]不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）

A. IgG
B. IgA
C. IgM
D. IgD
E. IgE

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化教育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢生物蝶呤

4. [多选题]属于原发性免疫缺陷病的是（）

A. 新生儿期免疫功能低下
B. 选择性IgA缺乏症
C. 胸腺发育不全
D. 中性粒细胞减少症
E. X－连锁高IgM血症

5. [多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

A. 尿蝶呤分析
B. 血浆游离氨基酸分析
C. 皮肤成纤维细胞酶学测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 以上都不是

6. [多选题]胸腺发育不全患儿的面部特征是（）

A. 面部较长，球型鼻尖
B. 眼距增宽，斜眼
C. 低耳垂，耳轮发育不全
D. 下颌过小
E. 颧骨高起，腭裂

7. [单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

8. [单选题]糖原累积病是一种（）

A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢^(catabolism)障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面

9. [单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

A. DNA分析
B. T3、T4检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 血糖分析
E. 半乳糖分析

10. [单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A. E

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/x7llwy.html