正确答案: B

先天愚型

题目：患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

4％

[单选题]女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

染色体易位

[单选题]若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

100％

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

以上都是

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

染色体核型分析+心脏彩超