【名词&注释】
肝硬化(liver cirrhosis)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、临床表现多样(various clinical manifestations)、发育不良
[单选题]关于黏多糖病,错误的是()
A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样(various clinical manifestations)
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症()
A. 囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常
B. 骨龄落后,具有特殊面容
C. 头大,四肢短小,智力正常
D. 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征()
A. CT特征性改变
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状
[单选题]糖尿病的遗传方式是()
A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传
[单选题]嵌合型Down综合征()
A. 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(XY),+21
D. 45,XO
E. 46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
[单选题]临床上最常见的染色体病是()
A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症
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