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关于黏多糖病,错误的是()

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  • 【名词&注释】

    肝硬化(liver cirrhosis)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、临床表现多样(various clinical manifestations)、发育不良

  • [单选题]关于黏多糖病,错误的是()

  • A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
    B. 骨骼改变为其临床特征性改变
    C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
    D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样(various clinical manifestations)
    E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

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  • 学习资料:
  • [单选题]苯丙酮尿症()
  • A. 囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常
    B. 骨龄落后,具有特殊面容
    C. 头大,四肢短小,智力正常
    D. 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
    E. 智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味

  • [单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征()
  • A. CT特征性改变
    B. 肝大、惊厥
    C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
    D. 肝大、贫血和锥体外系症状
    E. 肝硬化及锥体外系症状

  • [单选题]糖尿病的遗传方式是()
  • A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传

  • [单选题]嵌合型Down综合征()
  • A. 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
    B. 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
    C. 46,XX(XY),+21
    D. 45,XO
    E. 46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

  • [单选题]临床上最常见的染色体病是()
  • A. 常染色体病
    B. 性染色体病
    C. 21-三体综合征与Turner综合征
    D. 猫叫综合征
    E. 苯丙酮尿症

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