【名词&注释】
先天性心脏病(congenital heart disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、身材矮小(short stature)、脑电图异常(abnormal eeg)
                            
                                                                                                                                                                                             
                                                                     [单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是()
                                                                                                
                                  A. 糖原累积症Ⅰ 
  B. 糖原累积症Ⅱ 
  C. 糖原累积症Ⅲ 
  D. 糖原累积症Ⅶ 
  E. 糖原累积症Ⅴ 
 
                                    
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                                     [多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
                                                                                                            
                                            A. A, B, C, E, F, G 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]苯丙酮尿症最可能出现()
                                                                                                            
                                            A. 毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙 
  B. 先天性心脏病 
  C. 身材矮小,体重正常 
  D. 手掌atd角<58度 
  E. 脑电图异常(abnormal eeg) 
 
                                                                    
                                    
                                     [多选题]平衡易位21-三体综合征的核型可为()
                                                                                                            
                                            A. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) 
  B. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) 
  C. 46,XX(或XY),-22,+t(22q21q) 
  D. 46,XX(或XY)/47,+21 
  E. 45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q) 
 
                                                            
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