【导读】
必典考网发布2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库考试考试试题试卷(9J),更多遗传性和代谢性疾病题库的考试试题请访问必典考网儿科住院医师题库频道。
1. [单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查
2. [单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的()
A. 无治疗
B. 贫血时输红细胞
C. 巨脾伴脾亢时可脾切除
D. 酶替代疗法(enzyme replacement therapy)
E. Ceredase注射
3. [单选题]患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 粘多糖Ⅰ型病
E. 婴儿痉挛症