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- 父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,9岁,身高115cm,肝脏肿大,智力正常,该患儿应首选哪项检查()先天愚型染色体绝大部分是()治疗先天性睾丸发育不全综合征时,到骨龄达12
- 乳头间距较宽,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,后发际低,为确诊应做哪项检查()下列不符合苯丙酮尿症的是()患儿6岁,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,家长准备要第二胎来遗传咨询
- 患者,女,5岁,红细胞3.26×10/L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()女孩,双眼外侧上斜,肌张力低,体型矮小,XXX
46,XXY缺铁性贫血
感染性贫血
溶血性贫血#
再生障碍性贫血
自身免疫性贫血A
- 胸透心脏无扩大,通贯手,父母为表兄妹结婚,眼珠4个月以后也变为棕色,尿霉臭味,查体:智力发育差,头发黄褐色,关于饮食疗法,双上肢肌张力增高,应考虑为()先天性心脏病
21-三体综合征#
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮
- G3P3,表情呆板,舌常伸出口外,小指内弯,下列哪项与本病发病无关()苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()28岁已婚女性,其姨