女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、应用化学(applied chemistry)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、高龄产妇、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、书写困难(dysgraphia)、苯丙酮尿症患儿、妊娠期间(during pregnancy)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

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学习资料：

[单选题]4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）

A. 双亲血型
B. 妊娠期间^{(during pregnancy)}病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期X线腹部照射
E. 妊娠期化学制剂的应用

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

[单选题]先天愚型染色体绝大部分是（）

A. 标准型21－三体
B. G／G易位型21－三体
C. D／G易位型
D. 18－三体畸变
E. 嵌合体型

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

A. 尿有鼠尿味
B. 出生即有症状
C. 皮肤、毛发色泽变浅
D. 症状于1岁时明显
E. 智力发育落后

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症

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