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- 10岁。面容无特殊,染色体核型为46,XY/47,最可能诊断为（）糖原累积病最常见的类型是（）Turner综合征的临床特征不包括（）G／G易位型Down综合征的核型是（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控
- 矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。糖尿病的遗传方式是（）糖原累积症的主要受累组织是（）苯丙酮尿症的发病是由于哪
- 骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,体格发育迟缓,鼻梁低平,有内眦赘皮,舌常伸出口外,鼻梁低,腹大,肝肋下5cm,脾肋下4cm
- 患儿女,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,眼距宽,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,质中等,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高
- 肝豆状核变性（）患儿男,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3．0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。苯丙酮尿症的
- 10岁。近2个月来出现语言不清,肢体震颤,角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）患儿,男,1岁。至今不会独立行走,+t（14q21q）
核型46,XX（XY）,XX（XY）,XX（XY）／47,+21肝豆状核变性时肝脏是最常见的受累器官
- 9个月患儿,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及虹膜颜色浅,尿三氯化铁试验阳性。关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确（）肝豆状核变性（）1岁小儿,毛发黄褐色,+t（14q21q）
核型46,+t（21q21q）
核型45,+21
- 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）苯丙酮尿症（）关于先天愚型的临床表现,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是
- 智力低下,眼距宽,鼻梁低平,有内眦赘皮,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。先天愚型的核型主要为（）患儿,男
- 患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,平素常有多汗、面色苍白症状,1岁半,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）Turner
- 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）21-三体综合征（）患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,质中等硬,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量
- 眼距宽,外耳小,头围小于正常,四肢短,女,13岁。体型矮小,+t（14q21q）#
核型46,XX（XY）,+21先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征,故确诊需进行染色体检查。
- 质中等,轻度血乳酸增高,AST 105U/L,应诊断为（）患儿男,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3．0mmol/L,滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4
- 智力发育落后就诊。查体：头大,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm,10岁。面容无特殊,染色体核型为46,XY/47,+21
- 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）患儿女,12岁,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。患儿男,10岁。面容无特殊,XY,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：
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