2022遗传性和代谢性疾病题库实战模拟每日一练(07月02日)

1. [单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A. A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验

2. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

3. [单选题]典型型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶啶还原酶
E. 氨基转移酶

4. [单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经

5. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

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