正确答案: A

基因诊断

题目:男性,35岁,多饮多尿乏力,被诊断2型糖尿病3年,服用二甲双胍1.5g/d格列体脲(优降糖)7.5mg/d)治疗,效果欠佳,HbAlC在8%~10%间,1年来听力减退,母亲和一哥患糖尿病并耳聋。IcA(-),GAD抗体阴性,身高165cm,体重45kg。电测听示神经性耳聋。本例病人最有价值的检查是()

解析:年轻发病,母系遗传,肥胖不明显,口服降糖药物效果差,伴神经性耳聋病家族史,要考虑线粒体基因突变糖尿病的可能,基因诊断是最有价值的检查,本病病理生理上以胰岛素分泌进行性下降为主,治疗上需要胰岛素治疗。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]急性炎症脱髓鞘性多发性神经病的临床表现特点,下列哪项不符合()
  • 很少累及脑神经


  • [多选题]患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。

  • [单选题]男性,28岁,发热37.5~38℃7天,伴头痛呕吐3天。检查脑膜刺激征阳性,脑脊液淋巴细胞增多,糖含量减低,脑脊液抗酸染色(+),头颅CT如图。

  • [多选题]病历摘要:男性,学生,21岁。昨晚与同学聚餐,回家后觉双腿轻度胀痛,未在意。今早起床时困难,双下肢乏力,到下午就诊时双上肢也感到无力,但仍可以上举。无发热,抽搐及大小便障碍,无肢体麻木感。小便增多。去年有短暂的双下肢无力史,无家族史。体查:T36.5℃,P110次/分,R20次/分,BP120/70mmHg。高级神经活动正常,各颅神经(-)。四肢软瘫,双上肢3级,双下肢0级。腱反射及病理征未引出。

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