正确答案: A

标准型21－三体

题目：先天愚型染色体绝大部分是（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

[单选题]下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）

皮肤粗糙、发干

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

两眼外侧上斜

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。