正确答案: E

系统性红斑狼疮

题目：原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）

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[单选题]2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）

染色体检查

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

染色体核型

[单选题]21-三体综合征是（）

最常见的小儿染色体病

[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

给予低苯丙氨酸饮食

[单选题]病儿，男，8岁。既往有哮喘病电，近1月来不咳不喘，但见畏寒肢冷，面色白，四肢不温，夜尿增多，舌淡苔白，脉沉细。其证型是（）

风寒咳嗽

[单选题]关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点，应除外（）

血清Ig常明显降低

[单选题]下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）

原发性甲状腺功能减低症

解析：儿童性早熟可按其下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性（真性）和外周性（假性）两类。其中中枢性性早熟的病因有：①体质性；②下丘脑垂体病变，如：错构瘤、神经母细胞瘤、中枢感染等；③先天畸形，如：脑积水、脑穿通畸形等；④其他如：先天性肾上腺皮质增生症。

[单选题]4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗（）

终身服用甲状腺制剂