原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）

【名词&注释】

生育能力(reproductive ability)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、中枢性性早熟(central precocious puberty)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、儿童性早熟(precocious puberty)、新生儿期(neonatal period)、先天性疾病(congenital disease)、先天性卵巢发育不全综合征、原发性甲状腺功能减低症

[单选题]原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）

A. 特发性血小板减少性紫癜
B. 川崎病
C. 过敏性紫癜
D. 乙型肝炎
E. 系统性红斑狼疮

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学习资料：

[单选题]2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）

A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 染色体检查
C. 胸部X线摄片
D. 免疫球蛋白测定
E. 测血清苯丙氨酸浓度

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]21-三体综合征是（）

A. 小儿染色体病中的常见者
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病
E. 原因不明的先天性疾病^{(congenital disease)}

[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

[单选题]病儿，男，8岁。既往有哮喘病电，近1月来不咳不喘，但见畏寒肢冷，面色白，四肢不温，夜尿增多，舌淡苔白，脉沉细。其证型是（）

A. 寒性哮喘
B. 热性哮喘
C. 肺炎喘嗽
D. 风寒咳嗽
E. 风热咳嗽

[单选题]关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点，应除外（）

A. 常有多处畸形
B. 胸腺发育不良
C. 血清Ig常明显降低
D. 对PHA增殖反应降低
E. 常在新生儿期^{(neonatal period)}反复发生难以纠正的低钙抽搐

[单选题]下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）

A. 肾上腺皮质增生症
B. 睾丸间质细胞瘤
C. 单纯乳房早发育
D. 原发性甲状腺功能减低症
E. McCune-Albright：综合征

[单选题]4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗（）

A. 长期服用碘制剂
B. 给予低苯丙氨酸饮食治疗
C. 终身服用甲状腺制剂
D. 注射VitD3，服用钙剂
E. 长期进行精神运动训练指导

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