正确答案: AC

A．先天性甲状腺功能减低症 C．21-三体综合征

题目：具有智力低下及特殊面容的疾病是()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]正常女性的染色体核型为()

B．46，XX

[单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

D．细菌感染

[单选题]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A．肝糖原累积症

[多选题]下列哪些疾病可于产前作出诊断()

A．Down综合征

B．Turner综合征

C．FragileXSyndrome

D．XYY综合征

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

患反复呼吸道感染者

解析：反复呼吸道感染者应首先进行免疫功能检查。

[单选题]患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。