具有智力低下及特殊面容的疾病是()

【名词&注释】

病毒感染(virus infection)、低血糖症(hypoglycemia)、先天性甲状腺功能减低症、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、感染者(infection)、书写困难(dysgraphia)

[多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A. A．先天性甲状腺功能减低症
B. B．苯丙酮尿症
C. C．21-三体综合征
D. D．先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
E. E．肝豆状核变性

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]正常女性的染色体核型为()

A. A．44，XX
B. B．46，XX
C. C．46，XY
D. D．47，XYE、45，XX

[单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

A. A．病毒感染
B. B．遗传因素
C. C．放射线
D. D．细菌感染
E. E．母亲年龄过大

[单选题]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A. A．肝糖原累积症
B. B．半乳糖血症
C. C．严重低血糖症
D. D．肝豆状核变性
E. E．尼曼一匹克病

[多选题]下列哪些疾病可于产前作出诊断()

A. A．Down综合征
B. B．Turner综合征
C. C．FragileXSyndrome
D. D．XYY综合征
E. E．糖尿病

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者^(infection)

[单选题]患者男，10岁，因“言语不清，书写困难^(dysgraphia)15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。

A. E

本文链接：https://www.51bdks.net/show/vnvlo7.html