正确答案: C

常染色体隐性遗传

题目:苯丙酮尿症是属于()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()

  • [单选题]10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()

  • [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是()
  • 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷


  • [单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是()
  • A.47,XXYB.47,XYYC.46,XX/47,XYD.46,XY/47,XYYE.46,XY/47,XXY


  • [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是()
  • 常染色体隐性遗传


  • [单选题]1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()
  • 低苯丙氨酸饮食


  • [单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
  • 皮肤白皙


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