正确答案: B

B．基底神经节

题目：肝豆状核变性的脑部病变主要在()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A．肝糖原累积症

[多选题]先天愚型的特殊面容为()

A．智力落后

B．鼻梁低

C．两眼外侧上斜

E．眼距宽，眼裂小

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

患反复呼吸道感染者

解析：反复呼吸道感染者应首先进行免疫功能检查。