正确答案: BDE

B．苯丙酮尿症 D．先天性肾上腺皮质增生症 E．糖原累积病

题目：属于常染色体隐性遗传的是()

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[单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

B．46xx，-14，+t(14q21q)

[多选题]导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

葡萄糖-6-磷酸酶

磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶

果糖-1，6-二磷酸酶

丙酮酸脱氢酶复合体

丙酮酸羧化酶

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。