属于常染色体隐性遗传的是()

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、乳酸酸中毒(lactic acidosis)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、丙酮酸羧化酶(pyruvate carboxylase)、不明显(not obvious)、丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex)

[多选题]属于常染色体隐性遗传的是()

A. A．21-三体综合征
B. B．苯丙酮尿症
C. C．糖尿病
D. D．先天性肾上腺皮质增生症
E. E．糖原累积病

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学习资料：

[单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A. A．46xy，-14，+t(14q21q)
B. B．46xx，-14，+t(14q21q)
C. C．46xy，-21，+t(21q22q)
D. D．46xx，-21，+t(21q21q)
E. E．46xx，-22，+t(21q22q)

[多选题]导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C. 果糖-1，6-二磷酸酶
D. 丙酮酸脱氢酶复合体^{(pyruvate dehydrogenase complex)}
E. 丙酮酸羧化酶

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. B, C, D

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