[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

正确答案 ：E

黏多糖病Ⅱ型

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

正确答案 ：C

血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

正确答案 ：

[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）

正确答案 ：

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

正确答案 ：B

Tumer综合征

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

正确答案 ：B

先天性心脏病

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

正确答案 ：

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

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