正确答案: C

失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高

题目：先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确（）

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。④17a-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]最佳预防地方性呆小病的措施是（）

在甲状腺肿流行区广泛食用碘化食盐

[单选题]21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）

周围性性早熟

[单选题]患儿，女，8岁，已诊断Graves病，应采用什么治疗（）

甲巯咪唑

[单选题]用于鉴别原发性或继发性甲低的试验（）

TRH兴奋试验

[单选题]糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）

烂苹果味

[单选题]新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）

20、22碳链裂解酶缺乏症

解析：常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。