正确答案: E

20、22碳链裂解酶缺乏症

题目：新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）

绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者

[单选题]3岁女孩，身高93cm，发现乳房增大3个月，乳晕黑褐色，阴道流血3天。外阴着色，有白色分泌物，否认特殊饮食史，家中有避孕药，骨龄与实际年龄相当，腹部B超检查子宫增大，卵巢大小正常。最可能的诊断是（）

外源性雌激素影响

[单选题]用于诊断非典型21-羟化酶缺乏症的试验（）

ACTH兴奋试验

[单选题]甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响（）

C肽

解析：甲状腺素的合成与释放受多物质的影响。二碘酪氨酸、甲状腺球蛋白参与甲状腺素的合成过程。促甲状腺激素是垂体分泌的影响甲状腺素分泌的物质。丙硫氧嘧啶可阻断碘与酪氨酸结合，影响甲状腺素分泌。

[单选题]儿童糖尿病酮症酸中毒时，下列哪项治疗是错误的？（）

常规使用碳酸氢钠溶液纠正

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

[多选题]在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）

新生儿黄疸持久不退

腹胀、便秘

反应迟钝、喂养困难