正确答案: D

tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲

题目：除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

身材矮小

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

100％

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

47，XXY

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

治疗需持续终生

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

血清铜蓝蛋白

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。