正确答案:

题目：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

生后3～6个月

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

基底神经节

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

出生即有症状

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

低苯丙氨酸饮食