[单选题]苯丙酮尿症属于()

正确答案 ：C

C．常染色体隐性遗传

[单选题]目前粘多糖病的确诊应依据()

正确答案 ：E

E．特异性的酶活性测定

[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

正确答案 ：A

A．21-三体综合征

[多选题]白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

正确答案 ：ABCD

A．糖原累积症Ⅱ型

B．糖原累积症Ⅲ型

C．糖原累积症Ⅵ型

D．糖原累积症Ⅸ型

[多选题]先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

正确答案 ：ABCD

A．先天性心脏病

B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁

C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染

D．白血病的发病率较群体大20倍

查看原题 查看所有试题