八、遗传代谢性疾病题库2022模拟试卷169

1. [单选题]苯丙酮尿症属于()

A. A．染色体畸变
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．X连锁显性遗传
E. E．X连锁隐性遗传

2. [单选题]目前粘多糖病的确诊应依据()

A. A．PCR分析
B. B．尿液粘多糖检测
C. C．骨骼X线检查
D. D．DNA分析
E. E．特异性的酶活性测定

3. [单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

A. A．21-三体综合征
B. B．先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
C. C．苯丙酮尿症
D. D．18-三体综合征
E. E．13-三体综合征

4. [多选题]白细胞内特异性酶缺陷有助于^{(helpful to)}下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A. A．糖原累积症Ⅱ型
B. B．糖原累积症Ⅲ型
C. C．糖原累积症Ⅵ型
D. D．糖原累积症Ⅸ型
E. E．糖原累积症Ⅶ型

5. [多选题]先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

A. A．先天性心脏病
B. B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C. C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D. D．白血病的发病率较群体大20倍
E. E．性早熟

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