正确答案:
题目:5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
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学习资料的答案和解析:
[多选题]下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的()
TRH
ADH
GHRH
GnRH
[单选题]女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
[单选题]女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()
11β-羟化酶缺乏症
解析:常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化,有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外,还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,病情较重,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。