患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢

【名词&注释】

脑电图(eeg)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、肌电图(electromyography)、放射线(radiation)、近亲结婚(consanguineous marriage)、替代疗法(replacement therapy)、父母亲(parent)、戈谢病(gaucher disease)、可切除、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

A. 半乳糖血症
B. 急性溶血性贫血
C. 肝糖原贮积症
D. 肝豆状核变性
E. 肝肾综合征

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[单选题]关于戈谢病^{(gaucher disease)}的治疗哪项是错误的（）

A. A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲^(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. A

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅.MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图

[单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

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