2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、发生率、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、广谱抗生素、接种卡介苗(bcg vaccination)、增强体质(build up health)、加强锻炼、第二性征(secondary sex character)、卵巢发育不全综合征

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. B

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学习资料：

[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

A. 0.06mmol/L
B. 0.08mmol/L
C. 0.18mmol/L
D. 0.24mmol/L
E. 0.36mmol/L

[单选题]男性，38岁。阑尾切除术后5天。体温38.5℃，伤口疼痛，无红肿，压痛明显，轻度水肿。根据患者情况，应采取的措施是（）

A. 更换广谱抗生素
B. 拆除切口缝线，敞开伤口
C. 切口诊断性穿刺
D. 理疗
E. 继续观察

[单选题]三体综合征下列哪项不正确（）

A. 本征不属于常染色体畸变
B. 小儿染色体病例中最常见的一种
C. 母亲年龄越大本病的发病率越高
D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E. 活婴中发生率约1/600～800

[单选题]6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

A. 表现呆滞
B. 皮肤粗糙
C. 经常伸舌
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌

[多选题]患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

A. 避免接触结核病人
B. 接触者口服异烟肼
C. 接触者口服利福平
D. 早期接种卡介苗
E. 加强锻炼，增强体质^{(build up health)}

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是（）

A. 特殊面容
B. 智力低下
C. 皮纹特点
D. 染色体检查
E. 以上都不是

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. E

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. A

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. C

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