苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、减数分裂(meiosis)、生长激素(growth hormone)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、反射亢进、书写困难(dysgraphia)、苯丙酮尿症患儿、语言不清(inarticulate speech)、生殖细胞染色体、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

A. A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）

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[单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）

A. A.47，XXYB.47，XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／47，XXY

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

A. 补充蛋白质
B. 补充维生素
C. 无特殊治疗
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A. A.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

A. A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位

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