【名词&注释】
病毒感染(virus infection)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、先天性睾丸发育不全综合征、血糖值(blood glucose value)
[单选题]染色体畸变的常见原因不包括()
A. 母亲妊娠年龄过大
B. 放射线能诱发染色体畸变
C. 病毒感染
D. 化学因素
E. 过度运动
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学习资料:
[单选题]1岁半患儿,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
A. A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
[单选题]患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是()
A. 47,XXY
B. 46.XY/47,XXY
C. 48,XXXY
D. 46,XY/48,XXXY
E. 46.XY
[单选题]苯丙酮尿症属()
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]G/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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