一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、先天性甲状腺功能减低症、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、脑电图异常(abnormal eeg)

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13-三体综合征

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A. 5～10mg/kg
B. 10～30mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 50～70mg／kg
E. 70～90mg／kg

[单选题]21-三体综合征最可能出现（）

A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小^{(short stature)}，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}

[单选题]除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

A. Ⅱ型
B. Ⅳ型
C. Ⅲ型
D. Ⅰ型
E. Ⅵ型

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