遗传学题库2022考试试题库(4S)

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

2. [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

A. A.染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

3. [单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

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