2022临床医学检验临床免疫题库遗传学题库模拟考试题免费下载107

1. [单选题]10个月男婴，母乳喂养^{(breast feeding)}，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

A. 幼儿期以后
B. 学龄期以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

3. [单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}。下列病史体检哪项不符合（）

A. A.近3～4个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”

4. [单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

A. 糖原累积症Ⅰ型
B. 糖原累积症Ⅲ型
C. 糖原累积症Ⅳ型
D. 糖原累积症Ⅴ型
E. 糖原累积症Ⅵ型

5. [单选题]黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

6. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的最常用筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

7. [单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指（趾）畸形
E. 唇腭裂

8. [单选题]治疗苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}时，低苯丙氨酸饮食的具体方法^{(concrete method)}是（）

A. 每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

9. [单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

A. A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位

10. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

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