苯丙酮尿症属（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、肝细胞(hepatocyte)、低血糖(hypoglycemia)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、血细胞(blood cells)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、发育不良

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

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[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒^{(metabolic acidosis)}，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

A. Ⅱ型
B. Ⅳ型
C. Ⅲ型
D. Ⅰ型
E. Ⅵ型

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

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