【名词&注释】
母乳喂养(breast feeding)、携带者(carriers)、先天性甲状腺功能减低症、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、结核杆菌(mycobacterium tuberculosis)、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)、补体成分(components of complement)
[单选题]患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()
A. 5~10mg/kg
B. 10~30mg/kg
C. 30~50mg/kg
D. 50~70mg/kg
E. 70~90mg/kg
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学习资料:
[单选题]补体成分(components of complement)缺陷易发生()
A. 病毒感染
B. 结核杆菌感染
C. 奈瑟菌属感染
D. 金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)
E. 以上都不是
[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是()
A. 角膜K-F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g(肝干重)
D. 典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg
[单选题]若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险为()
A. 100%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
[单选题]男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。
A. E
[单选题]女孩,5岁,能背儿歌,身高90cm,颈蹼,多痣。
A. A
[单选题]一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为()
A. 新生儿生理性黄疸
B. 新生儿溶血病
C. 新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)
D. 先天性巨结肠
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单选题]患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是()
A. E
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