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患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现

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  • 【名词&注释】

    母乳喂养(breast feeding)、携带者(carriers)、先天性甲状腺功能减低症、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、结核杆菌(mycobacterium tuberculosis)、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)、补体成分(components of complement)

  • [单选题]患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()

  • A. 5~10mg/kg
    B. 10~30mg/kg
    C. 30~50mg/kg
    D. 50~70mg/kg
    E. 70~90mg/kg

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  • 学习资料:
  • [单选题]补体成分(components of complement)缺陷易发生()
  • A. 病毒感染
    B. 结核杆菌感染
    C. 奈瑟菌属感染
    D. 金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)
    E. 以上都不是

  • [单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是()
  • A. 角膜K-F环
    B. 特征性CT改变
    C. 肝铜>300μg/g(肝干重)
    D. 典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
    E. 24小时尿排铜>300μg

  • [单选题]若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险为()
  • A. 100%
    B. 25%
    C. 50%
    D. 75%

  • [单选题]男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。
  • A. E

  • [单选题]女孩,5岁,能背儿歌,身高90cm,颈蹼,多痣。
  • A. A

  • [单选题]一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为()
  • A. 新生儿生理性黄疸
    B. 新生儿溶血病
    C. 新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)
    D. 先天性巨结肠
    E. 先天性甲状腺功能减低症

  • [单选题]患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是()
  • A. E

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